性早熟是指女孩8岁之前、男孩在9岁之前出现第二性征发育，或女孩在10岁前月经初潮。主要表现为女孩出现乳房发育、阴毛出现、卵巢及子宫增大、月经来潮，男孩出现睾丸增大、阴毛出现、遗精等表现，且男孩、女孩均出现身高增加加速，骨骺闭合提前，骨龄提前，从而导致最终身材矮小。

 

　　性早熟是因为各种原因导致体内性激素水平异常升高，从而导致发育提前。根据其性激素分泌增高的发生机制不同，我们把性早熟可分为真性性早熟（又称为中枢性性早熟，GnRH依赖性性早熟）、假性性早熟（又称周围性性早熟，GnRH非依赖性性早熟）、青春期发育的变异（又称不完全性中枢性性早熟）。

 

　　对于一个性早熟的患者，我们首先是判断是否存在性早熟，其次是需区分真性性早熟还是假性性早熟，再进一步明确性早熟的病因。对于真性性早熟，从临床表现上与假性性早熟的最大不同在于存在性腺的发育，即女孩出现卵巢增大，男孩出现睾丸增大。

 

　　而假性性早熟虽然出现第二性征提前，但性腺仍处于未发育状态。在实验室检查方面，由于真性性早熟是GnRH依赖性的，实验室检查提示性激素升高（男孩为睾酮，女孩为雌激素）的同时促性腺激素（LH，FSH）亦升高，而假性性早熟性激素升高，促性腺激素仍低下。

 

　　但是，由于促性腺激素是脉冲式分泌的，基础的性激素测定往往很难将二者区分开来，因此GnRH兴奋使用是区别真性性早熟与假性性早熟的必须检查手段。    在真性性早熟的病因中，一个很重要的原因是由于颅脑肿瘤导致，因此对于真性性早熟的患者垂体核磁是必不可少的检查手段。

 

　　其次，真性性早熟中，女孩发病率较高，但其中2/3的患者是特发性的，也就是非器质性病因导致的，所以肿瘤少见。而在男孩中恰恰相反，2/3的患者是因为肿瘤导致，因此对于男孩的真性性早熟应该引起足够的重视，积极进行病因的寻找。